No Brasil, as doenças raras afetam a vida de mais de 13 milhões de pessoas, um número que revela um impacto significativo na saúde pública. De acordo com o Ministério da Saúde, essa condição atinge cerca de 65 a cada 100 mil habitantes. Em escala global, estima-se que 300 milhões de indivíduos enfrentam essas enfermidades.
O que são Doenças Raras?
Existem mais de 8 mil doenças raras catalogadas, sendo que a maioria tem origem genética. Aproximadamente 75% dessas doenças manifestam-se durante a infância, embora não seja incomum que surjam na fase adulta. A complexidade dos sintomas, muitas vezes vagos, pode dificultar e atrasar o diagnóstico, tornando a jornada ainda mais desafiadora para os pacientes.
A Longa Jornada do Diagnóstico
A “jornada do diagnóstico” é um dos maiores obstáculos enfrentados por pacientes com doenças raras no Brasil. Em média, um paciente leva cerca de 5,4 anos para obter um diagnóstico preciso. Esse período é marcado por visitas a diversos especialistas e dificuldades no acesso a exames, especialmente os testes genéticos. Mesmo com um sistema de saúde pública e privada considerado robusto, o atraso no diagnóstico pode comprometer o tratamento, gerar impactos emocionais significativos e aumentar o risco de sequelas irreversíveis.
Para muitos pacientes, a demora no diagnóstico leva ao agravamento da doença, tratamentos tardios e sofrimento emocional. Em alguns casos, a perda de autonomia é uma consequência direta dessa longa jornada. Por isso, a conscientização sobre doenças raras é fundamental para que profissionais de saúde e a sociedade em geral possam reconhecer os sinais precoces e encaminhar os pacientes de forma adequada.
A Importância da Conscientização sobre Doenças Raras
A conscientização sobre doenças raras desempenha um papel crucial em diversas áreas:
- Diagnósticos mais precoces: Evitam danos irreversíveis à saúde dos pacientes.
- Políticas públicas assertivas: Permitem a criação de políticas focadas no acesso e na equidade no tratamento.
- Investimento em pesquisa: Estimula o desenvolvimento de testes genéticos e terapias inovadoras.
- Redução do estigma: Ajuda a diminuir o preconceito que ainda afeta famílias e pacientes.
- Formação de redes de apoio: Essenciais para lidar com a complexidade clínica e emocional dessas doenças.
Portanto, o tema das doenças raras envolve ciência, economia, direitos humanos e inclusão, impactando diversas esferas da sociedade.
Encontro entre Ciência, Sociedade e Experiência
Iniciativas que promovem a interação entre especialistas, famílias e formuladores de políticas públicas são de grande importância. Um exemplo disso é a 11ª edição do Prêmio Gente Rara, realizado pela Casa Hunter, uma organização dedicada à defesa dos direitos das pessoas com doenças raras desde 2013.
O presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, destaca que o prêmio foi criado para dar voz e reconhecimento a pessoas que fazem a diferença na vida de quem convive com doenças raras. Cada homenageado representa milhares de famílias que lutam por diagnóstico, tratamento e dignidade. O prêmio celebra histórias inspiradoras e reforça o compromisso com a ciência e a inclusão.
A edição deste ano, realizada em formato híbrido e acessível, teve transmissão gratuita, tradução em inglês e Libras, e destacou trajetórias notáveis. Entre elas, a história de uma família brasileira que compartilha sua experiência com uma condição ultrarrara e a do Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, um renomado geneticista mundial.
Histórias Inspiradoras
Rebeca e Ítalo, pais do pequeno Kaleb, de 3 anos, foram homenageados por sua luta contra a Doença de Inclusão Microvilositária (DIM), uma condição ultrarrara que exige cuidados complexos e contínuos. A família precisou mudar-se de Caicó (RN) para São Paulo para garantir o tratamento adequado para Kaleb, carinhosamente chamado de Kalebão.
O Prof. Dr. Naomichi Matsumoto, referência mundial em genética humana, também foi homenageado por sua contribuição na identificação de mais de 80 genes associados a doenças raras. Seu trabalho pioneiro com o sequenciamento de leitura longa tem permitido detectar alterações genéticas complexas que não são identificadas por exames tradicionais, impactando diretamente a prática clínica e a vida de milhares de pacientes em todo o mundo.
O Impacto no Sistema de Saúde Brasileiro
A discussão sobre doenças raras vai além dos casos individuais, levantando questões importantes sobre o sistema de saúde brasileiro. É fundamental ampliar o acesso a testes genéticos, fortalecer centros de referência, agilizar a incorporação de tecnologias e reduzir as desigualdades regionais. À medida que a medicina de precisão avança, é crucial garantir que esses avanços se tornem acessíveis a todos.
A jornada das doenças raras no Brasil ainda enfrenta desafios, mas também é marcada por iniciativas que demonstram o poder da colaboração, da ciência e da mobilização social para transformar vidas. Falar sobre doenças raras é reconhecer que milhões de pessoas não podem permanecer invisíveis. Compreender, diagnosticar e tratar essas condições é um compromisso coletivo com a dignidade, a equidade e a vida.
CTA: Apoie a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras. Doe agora e faça a diferença na vida de milhares de pessoas.
Perguntas Frequentes sobre Doenças Raras
O que define uma doença rara?
Uma doença é considerada rara quando afeta um número limitado de pessoas em comparação com a população em geral. Na União Europeia, uma doença é definida como rara quando afeta menos de 1 em cada 2.000 pessoas.
Como é feito o diagnóstico de uma doença rara?
O diagnóstico de uma doença rara pode ser um processo complexo e demorado. Muitas vezes, envolve a consulta de diversos especialistas, a realização de exames clínicos e laboratoriais, e, em alguns casos, testes genéticos.
Quais são os tratamentos disponíveis para doenças raras?
Os tratamentos para doenças raras variam dependendo da doença específica e de suas manifestações. Podem incluir medicamentos, terapias de suporte, cirurgias e outras intervenções. Em muitos casos, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Fonte: https://saude.abril.com.br
